高三人类遗传病专题复习学案
1、最近，澳大利亚和比利时的科学家经过研究发现，大约50%的儿童智障病例是基因缺陷造成的，而其中约30%的患者X染色体存在缺陷。科学家认为，这一发现将有助于帮助人们提早预防，避免悲剧发生。
问题一：他们怎么诊断出大约50%的儿童智障病例是基因缺陷造成？快速写出你想到的方法。
问题二：据估算，X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右，但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上 ——占由单基因引起的遗传疾病的10%左右。单基因病又可称为经典遗传病，呈明显的孟德尔遗传，所以又称为孟德尔疾病。这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等。 他们又是采用什么方法把控制儿童智障的致病基因定位在X染色体上？说说你的判断。
2、早在人类基因组计划之前，人们就已经对果蝇的基因组进行了测序。
人们研究发现，Y染色体含有几十个基因。如果果蝇的刚毛、截毛这对相对性状由位于 X、Y染色体同源部位上的一对等位基因控制，刚毛基因B对截毛基因b为显性。
（1）让刚毛果蝇与截毛果蝇杂交，后代中，雌果蝇全为刚毛，雄果蝇全为截毛，则亲本的杂交组合为（基因型）： 。
（2）现有纯种刚毛雌果蝇与截毛雄果蝇、刚毛雄果蝇与截毛雌果蝇 ，你能否设计杂交实验确定控制刚毛和截毛的基因位于X、Y染色体的同源部位、而不是位于常染色体上？请设计正交、反交实验证明。
•假设一：果蝇的刚毛、截毛这对相对性状是由X、Y染色体上的一对等位基因控制的
用遗传图解写出杂交实验并预期结果
假设二：果蝇的刚毛、截毛这对相对性状是由常染色体上的一对等位基因 控制的，
用遗传图解写出杂交实验并预期结果
结论：
3．回到第一题的背景： “大约50%的儿童智障病例是基因缺陷造成的，而其中约30%的患者X染色体存在缺陷” 。为什么科学家认为，这一发现将有助于帮助人们提早预防，避免悲剧发生？请谈谈你的看法及依据。
试试看：回忆本节课出现的关键词，如遗传病、正交、反交、基因诊断等等，构建自己的知识网络图。
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